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我问佛：人为何而活？佛曰：寻根。我问佛：何为之根？佛曰：不可说。
Y染色体携带着家族的历史
话说2017年初，我们程氏父系基因探索开展第二轮程氏Y染色体征样活动，以两程故里和江西乐平为目标采样区，征集程氏互不相关（8代以内无血缘）样本96份，活动顺利进行得感谢河南郑州、洛阳、江西乐平、福建泉州、江苏淮安、重庆江津、北京等地的宗亲热情相助与鼎力支持。
第二轮测试结果出来不久，有四川籍宗亲找到我，想了解Y染色体基因测试情况，希望通过父系基因寻根。时隔一年有余，过程跌宕起伏，妙趣横生，主角工作繁忙，由本人拙笔成文，用事实呈现。
主角是四川德阳程氏，由于该支系没有宗谱，世代揣着寻根梦，自2012年开始网络寻根，五年来尚无头绪，因为信息缺乏，重要线索如迁出地不详，始迁祖不详，惟有代代相传的“湖广填四川”时期迁徙至此，这是大多数四川姓氏共同的文化记忆，地球人都知道！由于本族的生活习俗与湖北程氏五林派相似，于是联系黄石用福宗亲查找线索，在五林宗谱诸多迁徙巴蜀中没有一支落籍徳阳或者其周边县市，在湖北宗亲群里看到我们探讨程氏Y染色体话题，于是就有了前面的一幕。在漫漫寻根长途无法迈开前进的步伐，终点更是遥遥无期，找不到蛛丝马迹只得另觅他法。
众里寻他千百度，那人却是江西乐平沄公后。
然2017年检测活动已经完美收官，我建议他选择自测，通过基客（指专业从事生物分子学专业或分子学爱好者）的介绍，北京一家基因公司性价比高，把信息转告徳阳宗亲，然后希望他将检测结果分享，与我们两次检测的数据进行比对匹配，他欣然同意并很快将样本寄到北京，这速度可见其寻根心切。
半月后的一天，他将29Y-STR基因座数据与峰值图发给我，程氏基因检测发起人之一大仙详细地比对后告诉我，发现与程氏Y染色体STR数据库中，第二轮的一例江西乐平样本17STR基因座相似度较高。振奋人心的时刻，本轮测试结果刚出来，他们比对成功，对艰辛征样过程中倍受宗亲指责、嘲讽、甚至谩骂的我们三人组来说是一剂安慰，而更兴奋的可能是他（四川德阳程氏，以下且称他为徳阳程）。 相似度较高是多高？
Y染色体由每代男性携带且积累所有父系突变，严格遵循父子遗传。STR（短串联重复序列）是在Y染色体的特定区段，由2-6个碱基组成一个单位重复出现，不同的Y染色体上的同一个STR位置往往有不同的重复拷贝数。 相似度是指样本Y-STR基因座相同位点峰值数据相同或相近，即少数位点峰值数据差异较小。具体情况是两例样本17个常见STR基因座遗传差异为4步（在发稿之前，北京实验室对DYS389Ⅰ作出修正，解释说是分析软件与试剂盒的设置有矛盾，此前遗传差异为3步）。 德阳程所测试剂盒是29Y-STR基因座，比我们采用的试剂盒少7个位点。以29STR为分析标的，在DYS533、DYS449、DYS518、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS635基因各相差一步，多拷贝基因座DYS358、DYS387S1相差1步和3步，属于高突变区位点DYS576、DYS627各相差3步和4步。详见图表，等位基因不列出。
男性中STR位点分布在Y染色体上的固定位置，每一个STR位点内部的重复单位在繁衍传代过程中改变着拷贝数，这种改变是有着相对固定的突变速率，数个不同位置上的STR也可以构成单倍型。两例 STR位点分型SNP（单核苷酸多态性）为F723+（非实测），对应单倍群为O2a1c1a1a1a1g。
Y-STR的突变是双向性的，拷贝数可以增加或减少。有同一祖先的不同个体的同一STR位点，可能有不同突变方向和重复数。四川徳阳与江西乐平两例样本，其遗传差异的位点突变方向为拷贝数增加亦有位点减少。
两人晚近共祖时间是多少？
由于没有实测SNP，而STR的突变速率较SNP要快，且STR基因座数偏少，不同基因座的突变速率不尽相同，然计算遗传距离可靠性一般。根据相关家系Y染色体的遗传研究（以25年为一代），且用位点平均突变速率的计算方法，17STR基因座不考虑多拷贝位点DYS385ab，计算最近共祖时间为833.33年；29STR基因座计算最近共祖时间为2442.53年；29基因座不考虑高变位点，计算最近共祖时间为1086.96年；综上所述估计共祖区间在666.67-2931.03年之间。以上估算时间仅作寻根参考，不代表准确分支时间。
在共祖时间上需进一步测试Y染色体全序列（通常说的高通量测序，Y染色体全序列长度约57M），测出末端SNP分析共有突变和私有位点，才能比较准确地计算最近共祖时间，实际遗传距离也许很近，也许更远。徳阳程表示会考虑继续高通测序，乐平程暂时未作回应。
说走就走，千里寻访乐平程氏
德阳程与乐平程素昧平生，一年多的沟通交流，宗亲情感得以升华。转眼已是2018年大年初十，春节未完就前往乐平寻访，正月十六才离开。这种通过基因与宗谱相结合的寻根线索，感觉比单纯地家谱寻根要倍感新奇和亲切，宗族之谊弥足珍贵。五天时间里在景徳镇与乐平两地联谊，乐平程给予的关照和帮助，让两位素不相识的人通过基因建立起深厚的友情，还有天然的亲情。根据实地查询乐平沄公支系谱牒，有记载由江西乐平迁湖广红安。
顺着线索指引，离开江西乐平的德阳程辗转到湖北红安寻访，希望能证实乐平谱上的记载，德阳程氏可能源于该支系。在热心宗亲的帮助下，走访并不顺利，可能由于地区文化差异，与当地收藏谱牒之宗亲交流成果不佳，值得庆幸是结识当地两位宗亲。倍受他寻根精神感染，愿意提供帮助；徳阳程表示愿意自费为红安宗亲检测Y染色体基因。期待分支更近的同宗关系，完成整个寻根链条的衔接，圆自己宗族数百年寻根梦。
红安宗亲样本的检测结果如何？德阳程在基因交流群偶遇新加坡外姓同宗是怎么回事？德阳周边程氏父系基因类型是什么？他高通测序结果能否揭开祖源之谜？欲知寻根进展，探密父系基因，敬请期待公众号文章《基因|揭密徳阳程氏源流（下）》
[感谢网友欧文兄的帮助；老虎口述，若畴提供谱证] 参考资料： 1、Wang, Chuan-Chao, and Hui Li."Evaluating the Y chromosomal STR dating in deep-rooting pedigrees" Investigative genetics 6.1 (2015): 2、《分子遗传学入门知识简答》父系祖源研究所； 3、《人类学杂记》严实的分子人类学； 4、《分子人类学基础知识》英莱盾； 5、《广平程氏宗谱》乐平官路口支系； - END -
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发表于 2019-12-19 12:45:19
